Heterocigota: Uno de los dos alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. Es el tipo de HF más frecuente. Niveles de LDL <193 <500. 

Homocigota: Ambos alelos están defectuosos lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL. Se estima prevalencia de 1 en un millón. Niveles de LDL >500. 

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Se debe sospechar de HF en cualquier persona que tenga niveles de colesterol LDL > 300. 

Antecedentes de HF en familiares de primer y segundo grado. 

Infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas.  55 en hombres y 60 en mujeres. 

Arco corneal 

Xantomas tendinosos